美國醫學遺傳學和基因組學學會（ACMG）近日發布了五條建議，希望患者和他們的醫生在訂購基因檢測之前能夠考慮並討論一下。
ACMG的這些建議是“明智選擇（Choosing Wisely）”活動中的一部分。這項倡議於2012年由美國內科學委員會發起，希望能激發大家的討論，避免不必要的檢查和浪費。如今已有100多個地方和國家性的社團和醫療合作機構以及消費者群體加入。
通過發布這五條建議，ACMG希望能鼓勵具有經濟效益的基因檢測。“隨著遺傳學和基因組學逐漸在患者保健的各個方麵發揮越來越重要的作用，我們知道患者將有更多的問題，我們也希望這份明智選擇的列表能為醫生與患者的對話提供一些有用的方向，”ACMG的委員會成員Kristin Monaghan談道。
ACMG告訴醫生不能訂購遺傳病的第二種基因檢測，除非有理由質疑第一種檢測的有效性。他們還反對在沒有告知患者後續結果的可能性，並取得他們的知情同意下，訂購外顯子組或基因組測序。
ACMG要求醫療保健專業人士取得患者對臨床外顯子組或基因組測序的書麵同意，並解釋這種檢測的不確定性和隱私問題，以及檢測結果對家庭成員的潛在影響。此外，他們還建議分析和報告與24種遺傳病相關的56 個“高度可操作”的基因。患者可選擇退出這組基因的分析。
ACMG還對三個遺傳標記提出了具體建議：APOE、MTHFR和HFE。他們認為，APOE基因檢測不應作為阿爾茨海默病的預測性檢測；MTHFR檢測不能用於評估遺傳性血栓形成傾向的風險；而HFE檢測不適用於沒有HFE相關的遺傳性血色素沉著症家族史的患者。
Maren Scheuner，ACMG臨床遺傳學的副主任指出，他們專門針對這三種檢測，是因為有委員會成員認為它們被過度使用，同時目前也有大量的證據，說明何時應該和不應該使用。
在製定這些建議時，ACMG從負責製定指引的各個委員會收集建議，並考慮了18項建議。最終，ACMG選擇發布五項建議，因為他們堅持提高基因檢測的質量並降低費用。“所有的醫生，包括醫學遺傳學家，都在確保檢測和治療符合規定上起了關鍵的作用，”Scheuner談道。
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